Sichelzellenanämie, eine beim Menschen vor allem in Afrika auftretende autosomal-rezessive Erbkrankheit, die auf einer Mutation im Hämoglobin der betroffenen Patienten beruht. Abnormale physikochemische Eigenschaften führen unter Sauerstoffmangel bzw. bei körperlicher Anstrengung bei diesem so genannten Sichelzellhämoglobin (Hämoglobin S) zu dessen Kristallisation, die wiederum eine Formveränderung der Erythrocyten zur Folge hat, die die typische Sichelform annehmen ( vgl. Abb. ). Molekulare Ursache ist der durch eine Mutation verursachte Austausch der Aminosäure Glutaminsäure in Valin an Postion 6 innerhalb der β-Ketten. Die Sichelzellerythrocyten sind funktionsuntüchtig und können keinen Sauerstofftransport mehr durchführen. Sie werden durch Phagocytose aus dem Blut entfernt, sodass sich Anämie (Blutarmut) einstellt. Die typischen Symptome der S. lassen sich vor allem bei Heterozygoten beobachten, weil homozygote Träger meist unmittelbar nach der Geburt sterben. Symptome sind neben der Anämie selbst und der damit verbundenen schlechten Konstitution als sekundäre Effekte das Anschwellen der Hand- und Fußgelenke durch Verstopfungen der Kapillaren, auftretende Herzfehler und Schäden anderer Organe wie des Gehirns, der Nieren oder der Milz (Pleiotropie).

Trotz schwerwiegender Folgen für Betroffene haben diese in Gebieten mit Malaria einen Vorteil, da Sichelzellen vor einer Infektion schützen, indem die Malariaerreger zusammen mit den Sichelzellen phagocytiert werden. Dieser Heterozygotenvorteil (Heterosis) verleiht betroffenen Individuen eine höhere Fitness. Die teilweise Überlagerung der Verbreitungsgebiete von S. und Malaria lässt sich dadurch erklären.

Sichelzellanämie: Bei Sauerstoffmangel treten die typisch geformten länglich-gekrümmten Sichelzellerythrocyten auf (Bildmitte), die sich deutlich von den rundlichen Erythrocyten unterscheiden