Polymorphismus, biochemisch betrachtet eine genetisch bedingte Form der Heterogenität von Proteinen, speziell Enzymen. P. liegt vor, wenn die Frequenz einer gegebenen genetischen Variante in der untersuchten Population größer als 1% ist. Solche Populationsfrequenzen entwickeln sich durch die Wirkung einer positiven Selektion oder einer zufälligen genetischen Drift auf seltene durch Mutation entstandene Varianten mit heterozygotem Vorteil. Die gebildeten Allelomorphe (Genpaare) eines Proteins unterscheiden sich entweder durch Substitution oder Deletion einer Aminosäure an einer oder mehreren Stellen in der Peptidkette. P. zeigen z.B. die β-Kette des Hämoglobins, Haptoglobin, Transferrin, Adenosin-Desaminase, Glucose-6-phosphat- und 6-Phosphogluconsäure-Dehydrogenase. Besonders solche Enzyme zeigen P., die nicht an zentralen Stoffwechselprozessen beteiligt sind und in vitro eine breite Substratspezifität aufweisen.