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Lexikon der Biochemie: Albinismus

Albinismus, Achromasie, Achromie, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an Monophenol-Monooxygenase (Tyrosinase, Phenolase, Monophenol-Oxidase, Cresolase, EC 1.14.18.1), welche die oxidative Umwandlung von Dopa in Melanin katalysiert (Melanine). Ein Fehlen der Tyrosinase ist gewöhnlich auf eine autosomal vererbte Störung der Fähigkeit, das Enzym zu synthetisieren, zurückzuführen. Die meisten Säugetiergruppen bringen gelegentlich Albinoindividuen hervor, denen die Melaninpigmentierung von Augen, Haut, Haaren, Federn, usw. ganz fehlt. Weitere mögliche Ursachen für das Auftreten von A. können sein: 1) mangelhafte Melaninpolymerisation, 2) Unvermögen, die Proteinmatrix der Melaningranula zu synthetisieren, 3) Fehlen von Tyrosin oder 4) Gegenwart von Tyrosinase-Inhibitoren.

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