Lexikon der Biochemie: Alkaptonurie
Alkaptonurie, eine angeborene Stoffwechselstörung, die auf die Abwesenheit von Homogentisat-1,2-Dioxygenase (Homogentisicase, Homogentisat-Oxidase, EC 1.13.11.5), einer Dioxygenase, zurückzuführen ist. Die Störung ist harmlos, jedoch färbt sich der Harn der betroffenen Personen beim Stehenlassen durch Autoxidation von ausgeschiedener Homogentisinsäure schwarz (L-Phenylalanin).
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