Argininbernsteinsäure-Krankheit, Argininosuccinurie, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an Arginin-Succinat-Lyase (Argininsuccinase, EC 4.3.2.1). Dadurch erhöht sich die Argininsuccinatkonzentration im Serum – wo es normalerweise nur in Spuren vorhanden ist – und Argininsuccinat wird in großen Mengen ausgeschieden. Nach einer Proteinmahlzeit steigt die Ammoniakkonzentration im Blut signifikant an. Normalerweise scheint das Enzym nicht gesättigt zu sein, bei den betroffenen Patienten liegt das weniger aktive Enzym (unter 5% der normalen Aktivität) jedoch gesättigt vor und katalysiert daher die Argininsynthese mit höherer Geschwindigkeit. Dadurch ist die Harnstoffproduktion nicht wesentlich verringert, während die Konzentrationen der Intermediate, die der Argininsuccinatspaltung vorausgehen, verändert ist. Es treten geistige Entwicklungsverzögerung und gelegentlich neurologische Schädigungen auf.