Lexikon der Biochemie: Aspartylglycosaminurie
Aspartylglycosaminurie, eine lysosomale Speicherkrankheit (eine Oligosaccharidose), die durch einen Mangel an N4-(β-N-Acetylglucosaminyl)-L-Asparaginase (EC 3.5.1.26) verursacht wird. Dadurch ist der Abbau einiger Glycoproteine gestört und im Harn treten hohe Konzentrationen an Aspartylglucosamin (Abb.) und anderen Glycoasparaginen auf. Die Folgen sind schwere geistige Entwicklungsverzögerung und motorische Beeinträchtigung.
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Aspartylglycosaminurie. Aspartylglucosamin [2-Acetamido-1-(β-aspartamido)-1,2-didesoxyglucose].
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