Cholesterinesterspeicherkrankheit, eine lysosomale Speicherkrankheit, verursacht durch einen Mangel an Saurer Lipase (EC 3.1.3.2). Die Aktivität der Leber-Lipase beträgt nur 25% des Normalwerts. Die Folgen sind Cholesterinesterablagerungen in Leber, Milz, Darmschleimhaut, Lymphknoten und Aorta sowie Lebervergrößerung (Hepatomegalie), die zu Leberfibrose führt. Manchmal kommt es auch zu Gelbsucht und/oder Milzvergrößerung (Splenomegalie). Die Krankheit ist relativ gutartig, sie wird autosomal rezessiv vererbt. Die Wolmansche Krankheit geht möglicherweise auf die Expression eines anderen Mutantenallels am gleichen Ort zurück. [J.M.Hoeg et al. Amer. J. Hum. Gen. 36 (1984) 1.190-1.203]