Citrullinämie, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an Argininsuccinat-Synthase (Argininsuccinat-Synthetase, Citrullin-Aspartat-Ligase, EC 6.3.4.5). Dadurch erhöhen sich die Blutwerte für Citrullin und Ammoniak und im Harn treten große Mengen an Citrullin auf. Die Harnstoffsynthese findet noch statt. Die C. führt zu neurologischen Schädigungen und geistiger Entwicklungsverzögerung.