Lexikon der Biochemie: Formamino-Transferase-Mangelsyndrom
Formamino-Transferase-Mangelsyndrom, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an Glutamat-Formaminotransferase (EC 2.1.2.5). Nach oraler Histidinzufuhr liegt im Harn eine erhöhte Formaminoglutamatkonzentration vor, wogegen die Folatkonzentration im Serum adäquat ist. Als Folge des F. treten geistige und physische Entwicklungsverzögerungen sowie neurologische Abnormalitäten auf. Histidin.
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