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Lexikon der Biochemie: Galactokinase-Mangel

Galactokinase-Mangel, Galactosediabetes, Galactosämie II, Galactosurie, eine angeborene Stoffwechselstörung verursacht durch einen Mangel an Galactokinase (EC 2.7.1.6). Nach der Aufnahme von Galactose oder Lactose (z. B. Milch) treten Galactosämie und Galactosurie auf. Galactose wird teilweise zu Galactitol abgebaut. Es tritt schon in frühem Alter schwere Linsentrübung auf. Betroffene Personen sind geistig weitgehend normal entwickelt, es können jedoch neurologische Störungen auftreten. Durch lebenslange galactosefreie Nahrung besteht Beschwerdefreiheit.

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