Gauchersche Krankheit, eine lysosomale Speicherkrankheit (eine Sphingolipidose), die in folgenden Formen auftritt: a) chronisch (Erwachsene; mindestens zwei Untertypen); b) kindlich neuropathisch; c) jugendlich neuropathisch (Norbottnian); d) pränatal neuropathisch. G. K. wird durch einen Mangel an Glucosylceramidase (EC 3.2.1.45) verursacht. Die Enzymaktivität entspricht im Fall a ungefähr 15% und im Fall c 2,5% des Normalwerts. Bei Vorliegen von b und d ist das Enzym nicht vorhanden. Die Folgen sind: Akkumulation von Glucosylceramid in Leber, Milz, Knochenmark und Leucocyten, im Gehirn (im Fall von b, c und d) und gelegentlich in der Lunge (im Fall von b), Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie), Anämie, Panzytopenie; Ostealgie und Osteoporose, Purpura, cerebrale Degeneration (bei b und c). Typ a manifestiert sich zwischen dem 1. und 60. Lebensjahr und kann jederzeit durch Infektion oder Leberdysfunktion zum Tod führen. Typ b bricht im ersten Jahr aus und ist im ersten bzw. zweiten Jahr tödlich. Die Manifestation von Typ c erfolgt zwischen dem 6. und 20. Jahr und führt in der Pubertät bzw. im frühen Erwachsenenalter zum Tod. Typ d hat den Tod im Uterus zur Folge (fetale Asziteshydrops).