Lexikon der Biochemie: GM2-Gangliosidosen
GM2-Gangliosidosen, eine Sphingolipidose, die durch einen Mangel an β-N-Acetylhexosaminidase (EC 3.2.1.30) verursacht wird. GM1-G. treten in folgenden Formen auf:
1) jugendliche GM2-Gangliosidose. Man kennt spätkindliche und jugendliche Formen, wobei der Verlust an Enzymaktivität sehr unterschiedlich sein kann. Bei Typ I (Tay-Sachssche Krankheit) wird Monosialogangliosid GM2 akkumuliert. Die Symptome des Typs II (Sandhoffsche Krankheit) gleichen denen von Typ I, jedoch treten zusätzlich Hepatomegalie und Cardiomyopathie auf. Im Fall von Typ III (Bernheimer-Seitelbergsche Krankheit) sind die klinischen Symptome ähnlich wie bei Tay-Sachs, jedoch sind oft keine roten makulären Flecken vorhanden und die Krankheit schreitet langsamer fort. Sie führt in der Kindheit zum Tod.
2) adulte GM2-Gangliosidose. Monosialogangliosid GM2 wird intraneural in weißer und grauer Hirnmaterie eingelagert, geringe Mengen akkumulieren in Leber und Milz. Die Krankheit manifestiert sich zwischen 18 und 40 Jahren (manchmal zwischen zwei und vier Jahren, schreitet dann langsam fort). Die klinischen Symptome äußern sich in geistiger und motorischer Verschlechterung. Einige Jahre nach der ersten Manifestation tritt der Tod ein.
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