Lexikon der Biochemie: GM3-Gangliosidosen
GM3-Gangliosidosen, eine Sphingolipidose, verursacht durch einen Mangel an (N-Acetylneuraminyl)-galactosylglucosylceramid-N-Acetylgalactosaminyl-Tansferase (EC 2.4.1.92). Monosialoganglioside GM1 und GM2 werden nur mangelhaft synthetisiert und GM3 akkumuliert in Gehirn und Leber. Die klinischen Symptome sind ähnlich wie bei der allgemeinen Gangliosidose (GM1-Gangliosidosen). Die Krankheit führt bereits im ersten Lebensjahr zum Tod.
Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg
Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.