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Lexikon der Biochemie: GM3-Gangliosidosen

GM3-Gangliosidosen, eine Sphingolipidose, verursacht durch einen Mangel an (N-Acetylneuraminyl)-galactosylglucosylceramid-N-Acetylgalactosaminyl-Tansferase (EC 2.4.1.92). Monosialoganglioside GM1 und GM2 werden nur mangelhaft synthetisiert und GM3 akkumuliert in Gehirn und Leber. Die klinischen Symptome sind ähnlich wie bei der allgemeinen Gangliosidose (GM1-Gangliosidosen). Die Krankheit führt bereits im ersten Lebensjahr zum Tod.

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