Lexikon der Biochemie: Homocystinurie
Homocystinurie, Homocysteinämie, eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Cystathion-β-Synthase (Serin-Sulfhydrase, β-Thionase, Methylcystein-Synthase, EC 4.2.1.22) verursacht wird. Aus Homocystein und Serin wird kein Cystathion gebildet. Im Serum treten erhöhte Homocystein- und Methioninkonzentrationen auf und der Harn enthält Homocystin und Homocysteincysteindisulfid. Im Gehirn, wo es normalerweise in signifikanten Mengen vorhanden ist, fehlt Cystathion. Klinische Symptome sind: geistige Entwicklungsverzögerung, Linsenablatio, Skelettanormalitäten (hochgewachsene Statur, Arachnodaktylie), Arterien- und Venenthrombose.
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