Hydroxyprolinämie, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an 4-Oxoprolin-Reduktase (4-Hydroxyprolin-Oxidase, EC 1.1.1.104). 4-Hydroxyprolin wird nicht in (S)-1-Pyrrolidin-3-hydroxy-5-carboxylat (L-Prolin) überführt. Dadurch ist die 4-Hydroxyprolinkonzentration im Serum 30-50mal höher als normal und auch im Harn erhöht. Im Kollagenstoffwechsel treten keine Anomalien auf. H. führt zu schwerer geistiger Entwicklungsverzögerung.