Hyperlysinämie, eine angeborene Stoffwechselstörung, die auf einen Mangel an Saccharopin-Dehydrogenase (NADP⁺, L-Lysin-Bildung; EC 1.5.1.8) und Saccharopin-Dehydrogenase (NAD⁺, L-Glutamatbildung; EC 1.5.1.9) verursacht wird. Im Plasma ist die Lysinkonzentration erhöht (0,2-1,5mmol/l). Im Harn treten erniedrigte Konzentrationen an Lysin, N-Acetyllysin, Homocitrullin und Homoarginin auf. Die betroffenen Personen sind gewöhnlich symptomfrei. Einige Patienten sind geistig entwicklungsverzögert, dies hängt jedoch wahrscheinlich nicht mit der Stoffwechselstörung zusammen. L-Lysin.