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Lexikon der Biochemie: Hyperprolinämie I

Hyperprolinämie I, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an Prolin-Dehydrogenase (EC 1.5.99.8). In Serum und Harn ist die Prolinkonzentration erhöht. Der Harn enthält außerdem 4-Hydroxyprolin und Glycin (möglicherweise aufgrund der Sättigung des Transportsystems dieser Aminosäuren durch Prolin in den Nierentubuli). Die Störung ist gutartig. In einigen Fällen tritt geistige Entwicklungsverzögerung auf. L-Prolin.

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