Hyperprolinämie II, eine angeborene Stoffwechselstörung, die auf einen Mangel an 1-Pyrrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase (EC 1.5.1.12) zurückzuführen ist. In Serum und Harn ist die Prolinkonzentration erhöht. Die Serum-Pyrrolin-5-carboxylat-Konzentration ist 10-20mal höher als normal. Im Harn tritt vermehrt Pyrrolin-5-carboxylat, Prolin, 4-Hydroxyprolin und Glycin auf. Klinische Symptome sind geistige Entwicklungsverzögerung und Konvulsionen. Eine prolinarme Ernährung hat nur eine geringe Wirkung auf die Regulation. L-Prolin.