Lexikon der Biochemie: Lactosylceramidose
Lactosylceramidose, Ceramidlactosid-Lipidose, eine lysosomale Speicherkrankheit (Sphingolipidose), verursacht durch einen Mangel an Ceramidlactosid-β-Galactosidase. L. führt zu Akkumulation von Ceramidlactosid, Lebervergrößerung (Hepatomegalie), Milzvergrößerung (Splenomegalie), progressiver Hirnschädigung und neurologischer Beeinträchtigung.
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