Lesch-Nyhan-Syndrom, eine angeborene Stoffwechselstörung, die auf das nahezu völlige Fehlen der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) zurückzuführen ist. Das L. äußert sich in einem zwanghaften Hang zur Selbstverstümmelung, geistiger Behinderung, spastischem Verhalten, extremer Feindseligkeit und exzessiver Bildung von Urat. Bereits im Alter zwischen zwei und drei Jahren beginnen unter dem L. leidende Kinder ihre Finger und Lippen anzunagen. Der hohe Uratspiegel im Serum führt zwangsläufig zur Gicht. Das menschliche Gen (44kb) für die HGPRT enthält neun Exons, wobei das L. durch Punktmutationen in drei der Exons verursacht wird. Das L. wird geschlechtsgebunden rezessiv vererbt. Durch das Fehlen der HGPRT kommt es zu einer Uratüberproduktion und Konzentrationserhöhung an 5-Phosphoribosyl-1-pyrophosphat (PRPP). Zusätzlich verläuft die Purinbiosynthese mit gesteigerter Geschwindigkeit. Die ursächliche Verbindung zwischen dem Fehlen von HGPRT und den neurologischen Symptomen ist ungeklärt.