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Lexikon der Biochemie: Marfan-Syndrom

Marfan-Syndrom, eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die durch Überstreckbarkeit der Gelenke, Unterentwicklung des Unterhautgewebes und der Muskulatur, Augenfehlbildungen, fakultative Herz-, Lungen- und Gefäßanomalien, Riesenwuchs u.a. gekennzeichnet ist. Zum M. führen Mutationen im Gen für das Glycoprotein Fibrillin, das offenbar für den Zusammenhalt der elastischen Fasern verantwortlich ist. Das M. ist benannt nach dem französischen Internisten Bernard J.A. Marfan.

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