Mucosulfatidose, eine lysosomale Speicherkrankheit (eine Form metachromatischer Leucodystrophie und eine Sphingolipidose), verursacht durch einen Mangel an neun verschiedenen Sulfatasen, die auf Sulfatide, Steroide und Glycosaminoglycane wirken sowie an β-Galactosidase (EC 3.2.1.23). Als Folge kommt es zur Akkumulation von Metaboliten wie Gangliosiden, Sulfatiden, Cholesterinsulfat und Dehydroepiandrosteronsulfat in Neuronen und Leber und Ausscheidung von Glycosaminoglycanen im Harn. Klinische Symptome sind: mäßige Hepatosplenomegalie und cerebrale Degeneration. Man beobachtet einen progressiven Verlauf mit motorischen Störungen, Ataxie und Krämpfen. Die Erkrankung bricht im Alter von 1-4 Jahren auf und führt vor dem 12. Lebensjahr zum Tod.