neuronale Ceroidlipofuscinose, familiäre amaurotische Idiotie, eine lysosomale Speicherkrankheit (eine Sphingolipidose), die in den Typen: Santavuori (kindlich), Jansky-Bielschowsky (spätkindlich), Batten-Spielmeyer-Vogt (jugendlich) und Kufs (erwachsen) auftritt. Der enzymatische Defekt ist nicht bekannt. Möglicherweise ist der Stoffwechsel von dolicholverknüpften Oligosacchariden betroffen. Es kommt zu erhöhtem Auftreten arachidonsäurehaltiger Phosphoglyceride in Gehirn und Serum sowie zur Akkumulation von Dolichol, Dolichylphosphat, Ceroid und Lipofuscin in Neuronen. Klinische Symptome sind cerebrale Degeneration mit optischer Atrophie, geistige und motorische Entwicklungsverzögerung mit Blindheit. Bei späten Formen tritt keine Blindheit auf.