Ornithinämie, Hyperornithinämie I, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an Ornithinoxosäure-Aminotransferase (EC 2.6.1.13). Als Folge treten erhöhte Ornithinkonzentration in Plasma, Harn und Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, fortschreitender Verlust der Sehfähigkeit und gewöhnlich Blindheit vor dem 40. Lebensjahr. Eine Behandlung besteht in der Nahrungsergänzung mit großen Mengen an Pyridoxin und Begrenzung der Argininaufnahme. Typ II der Hyperornithinämie geht auf einen nicht identifizierten Mangel zurück (möglicherweise mangelhafter Ornithintransport in die Mitochondrien) und ist charakterisiert durch: Hyperornithinämie, Hyperammonämie, Homocitrullinämie und Homocitrullinurie; die Augen sind nicht betroffen, es treten jedoch Lethargie, Koma und geistige Entwicklungsverzögerung auf.