Lexikon der Biochemie: Orotacidurie
Orotacidurie, eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Orotidin-5'-phosphat-Pyrophosphorylase (EC 2.4.2.19) und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase (EC 4.1.1.23) verursacht wird. Es treten anormal hohe Orotatkonzentration im Harn, schwere megaloblastische Anämie, starke Wachstums- und Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Entwicklungsverzögerung auf.
Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg
Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.