Sandhoffsche Krankheit, eine lysosomale Speicherkrankheit, (eine Sphingolipidose) , die durch einen Mangel an β-N-Acetylhexosaminidase A und B (EC 3.2.1.30) verursacht wird. Es kommt zur Akkumulation von GM2 und GA2 intraneuronal in weißer und grauer Hirnmasse sowie in Milz und Leber; in Nieren und Milz lagert sich Globosid (Cytolipin K) ab; in Gewebe und Harn treten N-Acetylglucosaminyloligosaccharide auf. Die kindliche Form manifestiert sich zwischen dem 4. und 6. Monat (Gangliosidenakkumulation beginnt im Uterus) durch Hyperakusis, einem kirschroten Fleck im makulären Bereich, fortschreitende cerebrale Degeneration und normalerweise Tod vor dem 5. Lebensjahr. Die jugendliche (spätkindliche) Form tritt im ersten Lebensjahr auf, schreitet langsam voran und zeigt keine roten makulären Flecken.