Sialinsäurespeicherkrankheit, eine angeborene lysosomale Speicherkrankheit (Oligosaccharidose), deren Ursache nicht bekannt ist. Möglicherweise liegt ein Defekt des lysosomalen Membrantransports vor. Im Urin tritt freie Acetylneuraminsäure auf. Klinische Symptome sind: beeinträchtigte motorische Funktion und Bewegungskoordinationsstörungen (Ataxie). Bei der schweren Form (Typ II) tritt progressive Verschlechterung und früher Tod ein. Im Fall von Typ II treten mäßige Vergröberung der Merkmale, Wachstumsverzögerung (Rachitis) und Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie)auf. Diese Effekte sind bei Typ I nicht vorhanden, jedoch kommt es zu Skelettveränderungen (gebogenes Schienbein).