Xanthinurien, angeborene Stoffwechselstörungen, die durch fehlerhafte Enzyme des Purinstoffwechsels verursacht werden.

Xanthinurie I, bedingt durch einen Mangel an Xanthin-Oxidase (EC 1.2.3.2), führt dazu, dass Xanthin nicht in Harnsäure umgewandelt wird (Purinabbau) und daher anstelle der Harnsäure als Endprodukt des Purinstoffwechsels auftritt. Im Harn sind die Konzentrationen an Xanthin stark erhöht und an Harnsäure anomal niedrig. Es besteht die Tendenz zur Bildung von Xanthincalculi im Nierentrakt.

Xanthinurie II, verursacht durch eine Malabsorption von Molybdän. Aktivitäten der Xanthin-Oxidase, Sulfit-Oxidase (EC 1.8.3.1) und Aldehyd-Oxidase (EC 1.2.3.1) sind deshalb defizient (Molybdänenzyme). Im Harn sind die Konzentrationen an Xanthin hoch und an Harnsäure niedrig (Purinabbau). Es kommt zu geistiger Entwicklungsverzögerung, Krämpfen, Gehirnatrophie und Linsendislokation.