Kompaktlexikon der Biologie: Alkaptonurie
Alkaptonurie, durch einen genetischen Effekt des Enzyms Homogentisinsäure-Oxidase bedingte Anomalie des menschlichen Stoffwechsels. Aufgrund des Defekts kann Homogentisinsäure, ein Zwischenprodukt beim Abbau von Phenylalanin und Tyrosin, im Körper nicht abgebaut werden und wird daher im Urin ausgeschieden. Erkennbar ist A. an der Dunkelfärbung (durch Melanine) des Urins nach Alkalizusatz oder Einwirkung von Luftsauerstoff. Die Alkaptonurie verursacht i.Allg. keine Beschwerden.
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