Bluterkrankheit, Hämophilie, menschliche Erbkrankeit, bei der die Blutgerinnung so beeinträchtigt ist, dass bereits geringste Verletzungen unstillbare Blutungen zur Folge haben. Darüber hinaus sind spontan auftretende Blutungen häufig. Ursache der B. ist das Fehlen des Blutgerinnungsfaktors VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B). Von den beiden Formen der Erbkrankeit sind jeder 5000. bzw. 25000. Mann betroffen.

Die B. folgt einem rezessiven geschlechtsgebundenen Erbgang (geschlechtsgebundene Vererbung), bei dem das so genannte Bluter-Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist ( vgl. Abb. ). Dadurch tritt die Bluterkrankheit i.d.R. nur bei Männern auf. Frauen, die ein defektes X-Chromosom tragen, erkranken nicht, sind jedoch heterozygote Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Krankheit. Ein berühmtes Beispiel ist die Vererbung der B. bei europäischen Fürstenhäusern unter den Nachkommen der Königin Victoria von England.

Zur Behandlung der B. standen bis vor kurzer Zeit nur Medikamente zur Verfügung, bei denen die den so genannten Blutern fehlenden Faktoren aus dem Blut gesunder Menschen isoliert worden waren. Aufgrund des Risikos einer Aids-Infektion müssen alle Medikamente inzwischen auf die Anwesenheit des HIV-Virus getestet werden. Mittlerweile sind gentechnisch hergestellte Medikamente erhältlich bzw. werden entwickelt.

Bluterkrankheit: Stammbaum einer Familie mit Bluterkrankheit. Die X-chromosomal gebundene Vererbung der B. macht deutlich, warum weitestgehend Männer von der B. betroffen und Frauen normalerweise gesunde Konduktorinnen sind. Die Kinder von männlichen Blutern sind gesund, die Töchter von Konduktorinnen sowie ihre Söhne mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% selbst Überträgerin bzw. an der B. erkrankt. Der seltene Fall weiblicher Bluter ist ebenfalls dargestellt; sie sind Nachkommen eines Bluters und einer Konduktorin