Chromosomenmutationen, Chromosomenaberrationen, 1) Mutationen, bei denen die Struktur eines Chromosoms verändert ist. Sie entstehen aufgrund von seltenen, jedoch regelmäßig auftretenden Chromosomenbrüchen, bei denen strukturelle Umlagerungen möglich sind. C. sind auf ein so genanntes illegitimesCrossing over zurückzuführen, das zwischen nicht homologen Abschnitten erfolgt. Die Art der C. hängt von der Anzahl der Brüche und davon ab, ob es sich um intrachromosomale oder interchromosomale Ereignisse handelt. Bei nur einem Chromosomenbruch kommt es zu Deletionen oder endständigen Defizienzen (Bruch-Fusions-Brücken-Zyklus), bei zwei Bruchstellen sind Inversionen zu beobachten. Liegen die Chromosomenbrüche hingegen auf zwei Chromosomen, so sind auch Translokationen möglich. Mehr als drei Brüche auf einem oder mehreren Chromosomen führen zu Duplikationen und zu C., bei denen die beschriebenen Effekte kombiniert auftreten können. ( vgl. Abb. ) ( vgl. Abb. )

C. haben nicht nur natürliche Ursachen, sondern sind auch auf Mutagene zurückzuführen. So werden energiereiche ionisierende Strahlen und mutagene Substanzen (z.B. EMS, Ethylmethansulfonat) auch in der Forschung eingesetzt, um Mutationen zu induzieren und die betroffenen Gene anhand des auftretenden Phänotyps zu charakterisieren.

2) numerische C., Genommutationen

Chromosomenmutationen: Gezeigt ist eine Translokation zwischen den menschlichen Chromosomen 9 und 22 (links), die die Ursache für eine Form von Leukämie darstellt. Als Ergebnis ist ein Teil des langen Arms von Chromosom 22 auf Chromosom 9 transloziert. Das Restchromosom 22 wird als Philadelphia-Chromosom bezeichnet

Chromosomenmutationen: Typische Formen sind a Defizienz (Verlust eines Endstücks), b Deletion (Verlust eines Zwischenstücks), c Inversion (intrachromosomale Umlagerung) und d Translokation (interchromosomale Umlagerung). Die Auswirkungen auf das Leseraster werden durch die eingezeichneten Worte angedeutet