Kompaktlexikon der Biologie: Humangenetik
Humangenetik, das Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Weitergabe der genetischen Information beim Menschen befasst. Dabei spielt neben der Erforschung der Ursachen und Entstehung von Erbkrankheiten auch die genetische Beratung eine große Rolle. Während bei der klassischen H. neben der Zwillingsforschung die Analyse von Familienstammbäumen das wichtigste Hilfsmittel war, stehen dem Humangenetiker heute eine Reihe von cytologischen (pränatale Diagnostik), biochemischen und molekularbiologischen Methoden zur Verfügung, mit denen es gelungen ist, bei einigen Erbkrankheiten bereits die molekulare Ursache (Mutation) aufzudecken. Dadurch ist es prinzipiell möglich, ihr Vorhandensein durch einen Gentest zu ermitteln.
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