Phenylketonurie, Abk. PKU, eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der durch einen Defekt des auf dem menschlichen Chromosom 12 lokalisierten Gens für das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase die Aminosäure Phenylalanin nicht zu Tyrosin umgesetzt werden kann. Durch alternative Stoffwechselwege wird Phenylalanin zu Phenylpyruvat umgesetzt, das sich in Blut und Gehirnflüssigkeit anreichert und dort zu Entwicklungsstörungen führt. Das Ausscheiden großer Mengen Phenylalanins mit dem Harn macht sich zudem als typischer mäuseähnlicher Geruch bemerkbar.

Die fatalen Symptome der P. können, wenn sie frühzeitig erkannt werden, durch eine an Phenylalanin arme Diät erfolgreich verhindert werden. Aus diesem Grund und bedingt durch die Häufigkeit des Auftretens der Erkrankung von 1 : 10000 für Homozygote werden Neugeborene bereits routinemäßig auf P. hin untersucht. Mit Hilfe des Guthrie-Tests wird dabei das Vorhandensein einer erhöhten Phenylalanin-Konzentration im Blut nachgewiesen, indem für diese Aminosäure auxotrophe Bakterienstämme in Anwesenheit einer Blutprobe angezogen werden. Phenylpyruvat lässt sich zudem durch einen Farbtest im Harn nachweisen.