Kompaktlexikon der Biologie: pränatale Diagnostik
pränatale Diagnostik, Untersuchungen des ungeborenen Kindes (Embryonalentwicklung, Fetalentwicklung). Als Untersuchungsmethoden stehen invasive und nicht invasive Verfahren zur Verfügung. Einige Verfahren werden routinemäßig bei jeder Schwangerschaft durchgeführt (insbesondere Ultraschalluntersuchung und einige Blutuntersuchungen), andere nur bei erhöhtem Risiko. Zu den nicht invasiven Verfahren gehören neben der Ultraschalluntersuchung, mikrobiologische Untersuchungen des Blutes, Hormonanalyse (Triple-Test) der Schwangeren und Röntgendiagnostik. Zu den invasiven Verfahren zählen Chorionzottenbiopsie, Placentabiopsie, Fruchtwasseruntersuchung, Chordocentese (Punktion der Nabelschnurgefäße). Die p.D. genetisch bedingter Defekte (Erbkrankheiten) ist bei entsprechender familiärer Disposition, bei Schwangeren, die bereits Kinder mit Erbkrankheiten (z.B. Down-Syndrom) geboren haben, sowie bei Erstgebärenden über 30 Jahren mit erhöhtem Risiko von Chromosomenaberrationen angezeigt. Daneben wird auch bei auffälligen Serummarkern, verdächtigen sonographischen Befunden, teratogen oder fetotoxisch wirkenden Infektionen der Mutter oder Exposition der Mutter gegenüber potenziell schädigenden Agenzien, einschließlich ionisierender Strahlung, eine gezielte, invasive p.D. empfohlen. Die p.D. kann keine Garantie für die Geburt eines gesunden Kindes geben, da nur ein kleiner Teil aller möglichen Schäden erfasst werden kann. Wird eine Störung festgestellt, so kann sie nur in seltenen Fällen behandelt werden und stellt deshalb die werdenden Eltern vor die Entscheidung für oder gegen einen möglichen Schwangerschaftsabbruch. (Reproduktionsmedizin, Essay: Reproduktionsmedizin – Glück bringende Fortschritte oder unzulässige Eingriffe?, Schwangerschaft, Schwangerschaftsabbruch)
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