semiautonome Organellen, Bez. für die Organellen der Eucyte, die als evolutionäres Erbe ihrer ursprünglich frei lebenden Vorfahren (Endosymbiontentheorie) über ein eigenes Genom verfügen. S.O. sind demnach die Plastiden und Mitochondrien, deren Genome als Plastom (Plastiden-DNA) und Chondrom (Mitochondrien-DNA) bezeichnet werden. Die im Plastidenstroma und in der Mitochondrienmatrix als doppelsträngige, meist ringförmige Moleküle vorkommende DNA, enthält die genetische Information für eine Reihe von Proteinen, ribosomale RNAs und transfer-RNAs, sodass sie genetisch nicht völlig vom Zellkern abhängig und deshalb semiautonom sind.

Das Vorhandensein von DNA in Mitochondrien wurde erstmals 1963 nachgewiesen und lieferte die Erklärung für frühere Beobachtungen, die das Vorhandensein von cytoplasmatischen erblichen Faktoren postuliert hatten. Aufgrund der meist matroklinen Vererbung der Mitochondrien wird die Mitochondrien-DNA nicht gemäß den Mendel-Regeln vererbt.

Die Mitochondrien enthalten Hunderte bis Tausende DNA-Moleküle, wobei zwischen Arten beträchtliche Unterschiede in der Größe der Mitochondrien-DNA bestehen. ( vgl. Tab. ) Gewöhnlich sind alle Moleküle gleich groß (Homoplasmie), doch lässt sich bei Pflanzen eine Größenheterogenität beobachten, die durch intramolekulare Rekombinationsereignisse zwischen repetitiven Sequenzen zustande kommt. Aus einem so genannten Mastermolekül entstehen zwei kleinere DNA-Moleküle, die sich jedoch wieder zu einem großen Molekül zusammenfügen können. Auch die Anzahl der codierten Gene schwankt deutlich und kann zwischen lediglich fünf Genen beim Malariaerreger Plasmodium falciparum und über 50 beim Lebermoos Marchantia polymorpha betragen. Die erste vollständige Sequenzierung der menschlichen Mitochondrien-DNA wurde 1981 durch die Arbeitsgruppe von F. Sanger veröffentlicht und zeigte, dass das 16569 bp umfassende Genom äußerst ökonomisch mit Genen besetzt ist und 37 Gene für zwei rRNAs, 22 tRNAs und 13 Proteine enthält. Bei den Proteinen handelt es sich um sieben Untereinheiten des NADH-Dehydrogenase-Komplexes, drei Untereinheiten des Cytochrom-Oxidase-Komplexes, zwei Untereinheiten der ATP-Synthase sowie einer Untereinheit des Ubichinon-Dehydrogenase-Komplexes.

Die semikonservative Replikation der Mitochondrien-DNA erfolgt durch eine kerncodierte DNA-Polymerase, wobei zunächst der schwerere H-Strang und später der leichtere L-Strang synthetisiert wird. Für diese asymmetrische Replikation sind zwei Replikationsorigins vorhanden. Die Transkription mitochondrialer Gene erfolgt von den Promotoren des H- und L-Stranges, die in einem bestimmten Bereich, dem D-Loop lokalisiert sind. Die entstandenen polycistronischen Transkripte werden anschließend weiter prozessiert (RNA-Editierung). Interessanterweise kommt es bei der Mitochondrien-DNA zu Abweichungen vom „universellen“ genetischen Code, wobei zwischen Arten Unterschiede bestehen können. Beim mitochondrialen Genom des Menschen wird z.B. die Aminosäure Methionin nicht nur durch das Codon AUG, sondern auch durch AUA codiert, was im Zellkern für Isoleucin steht. Auch in Bezug auf Stoppcodons bestehen Unterschiede Die Basentripletts AGA und AGG codieren normalerweise für Arginin, in Mitochondrien führen sie zum Ende der Translation.

Eine Reihe von Mutationen in mitochondrialen Genen rufen beim Menschen Erbkrankheiten hervor. Hierzu zählen z.B. das Leber-Syndrom, das zu einer Degeneration des Sehnervs führt, sowie eine Reihe von degenerativen Muskelerkrankungen, die aufgrund von Basenaustauschmutationen in einer Reihe von Genen entstehen.

semiautonome Organellen: Unterschiede in der Größe mitochondrialer Genome