Stammbaumanalyse, die zur Erforschung von menschlichen Erbkrankheiten vielfach erforderliche Erstellung eines Stammbaums, der das Auftreten einer genetisch bedingten Krankheit über mehrere Generationen darstellt und bei der genetischen Beratung Aussagen darüber zulässt, mit welcher Wahrscheinlichkeit Nachkommen betroffen sind. Außerdem kann durch eine S. der Modus eines Erbgangs (z.B. dominant, rezessiv, autosomal, gonosomal) ermittelt werden. Die S. kann durch eine Reihe von Faktoren wie z.B. die genomische Prägung oder durch die große phänotypische Ähnlichkeit mehrerer Krankheiten (Phänokopie) erschwert werden. ( vgl. Abb. ) ( vgl. Abb. )

Stammbaumanalyse: Stammbaum einer Familie mit Hypocholesterinämie als Beispiel für einen autosomal dominanten Erbgang. Es sind vier Generationen (I bis IV) erfasst, wobei die Urgroßeltern bereits verstorben sind. Das Individuum III-1 war homozygot (AA) für das dominante Allel und ist jung verstorben. Die anderen Merkmalsträger sind heterozygot (Aa)

Stammbaumanalyse: Stammbaum einer Familie als Beispiel für einen autosomal rezessiven Erbgang. In dieser Familie ist Verwandtenehe (=) in der fünften Generation dafür verantwortlich, dass das Individuum VI-4 homozygot für ein rezessives Allel ist. Das Allel ist höchstwahrscheinlich durch Spontanmutation in einem der beiden Eltern (I-1, I-2) in der ersten erfassten Generation entstanden. Auch wenn ein Merkmal selten ist, kommt es natürlich vor, dass auch bei Heirat mit einem nicht verwandten Überträger (V-4) homozygote Individuen entstehen (VI-6 und VI-9)