Kompaktlexikon der Biologie: Tay-Sachs-Syndrom
Tay-Sachs-Syndrom, eine automal rezessive Erbkrankheit (Erbkrankheiten) des Menschen, die sich bereits bei Neugeborenen bemerkbar macht und i.d.R. bis zum dritten Lebensjahr zum Tod führt. Die Krankheit äußert sich durch raschen psychomotorischen Abbau, muskuläre Hypotonie bis zur generalisierten Lähmung, Blindheit, Taubheit, Krämpfe und einen kirschrotem Fleck im Augenhintergrund (Netzhaut). Ursache des T. – S. – S. ist ein Defekt des am Gangliosid-Stoffwechsel beteiligten Enzyms Hexosaminidase A, sodass es im Gehirn betroffener Patienten zu Ablagerungen von Gangliosiden kommt.
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