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Kompaktlexikon der Biologie: Thalassämie

Thalassämie, Mittelmeeranämie, eine besonders im Mittelmeerraum verbreitete autosomal-rezessive Erbkrankheit, die mit einer verminderten Bildung oder dem Fehlen der α- oder β-Ketten des Hämoglobins einhergehen. Dadurch kommt es zu Blutarmut (Anämie) und Schwellungen der Milz. Die homozygote Thalassaemia major führt häufig schon früh zum Tod. Das Krankheitsbild beginnt bei Kindern im zweiten Lebensjahr mit starker Blässe und einer Milzvergrößerung. Die körperliche Entwicklung wird beeinträchtigt. Das Knochenmark nimmt beträchtlich zu, was zu einem abnormen Knochenwachstum führen kann. Dies führt zu einer charakteristischen Vergrößerung des Schädels; das normale Körperwachstum kommt zum Stillstand und ohne Behandlung tritt der Tod bereits in früher Kindheit ein. Die heterozygote Form (Thalassaemia minor) beeinträchtigt die Lebensqualität der Betroffenen hingegen kaum. Die Krankheit wird durch Punktmutationen im Promotor, der codierenden Sequenz oder an den Erkennungssequenzen von Introns verursacht.

  • Die Autoren

Redaktion:
Dipl.-Biol. Elke Brechner (Projektleitung)
Dr. Barbara Dinkelaker
Dr. Daniel Dreesmann

Wissenschaftliche Fachberater:
Professor Dr. Helmut König, Institut für Mikrobiologie und Weinforschung, Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Professor Dr. Siegbert Melzer, Institut für Pflanzenwissenschaften, ETH Zürich
Professor Dr. Walter Sudhaus, Institut für Zoologie, Freie Universität Berlin
Professor Dr. Wilfried Wichard, Institut für Biologie und ihre Didaktik, Universität zu Köln

Essayautoren:
Thomas Birus, Kulmbach (Der globale Mensch und seine Ernährung)
Dr. Daniel Dreesmann, Köln (Grün ist die Hoffnung - durch oder für Gentechpflanzen?)
Inke Drossé, Neubiberg (Tierquälerei in der Landwirtschaft)
Professor Manfred Dzieyk, Karlsruhe (Reproduktionsmedizin - Glück bringende Fortschritte oder unzulässige Eingriffe?)
Professor Dr. Gerhard Eisenbeis, Mainz (Lichtverschmutzung und ihre fatalen Folgen für Tiere)
Dr. Oliver Larbolette, Freiburg (Allergien auf dem Vormarsch)
Dr. Theres Lüthi, Zürich (Die Forschung an embryonalen Stammzellen)
Professor Dr. Wilfried Wichard, Köln (Bernsteinforschung)

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