Kompaktlexikon der Biologie: Thalassämie
Thalassämie, Mittelmeeranämie, eine besonders im Mittelmeerraum verbreitete autosomal-rezessive Erbkrankheit, die mit einer verminderten Bildung oder dem Fehlen der α- oder β-Ketten des Hämoglobins einhergehen. Dadurch kommt es zu Blutarmut (Anämie) und Schwellungen der Milz. Die homozygote Thalassaemia major führt häufig schon früh zum Tod. Das Krankheitsbild beginnt bei Kindern im zweiten Lebensjahr mit starker Blässe und einer Milzvergrößerung. Die körperliche Entwicklung wird beeinträchtigt. Das Knochenmark nimmt beträchtlich zu, was zu einem abnormen Knochenwachstum führen kann. Dies führt zu einer charakteristischen Vergrößerung des Schädels; das normale Körperwachstum kommt zum Stillstand und ohne Behandlung tritt der Tod bereits in früher Kindheit ein. Die heterozygote Form (Thalassaemia minor) beeinträchtigt die Lebensqualität der Betroffenen hingegen kaum. Die Krankheit wird durch Punktmutationen im Promotor, der codierenden Sequenz oder an den Erkennungssequenzen von Introns verursacht.
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