Kompaktlexikon der Biologie: Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum, eine autosomal rezessive menschliche Erbkrankheit, die auf einem Defekt der DNA-Reparatur bei Schäden durch ultraviolettes Licht beruht. Körperpartien, die Sonnenlicht ausgesetzt sind, bilden deshalb sehr häufig Hauttumoren; weitere Krankheitssymptome sind neurale Degeneration und mentale Retardation, die mit der DNA-Reparatur nicht in unmittelbarem Zusammenhang zu stehen scheinen. X.p. wird durch Defekte in einem von acht bekannten Genen ausgelöst, wobei einige dieser Gene für Helicasen codieren, die bei der Exzisionsreparatur benötigt werden.
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