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Lexikon der Biologie: Bluterkrankheit

Bluterkrankheit, Hämophilie, Fehlen von Gerinnungsstoffen (Blutgerinnung) im Blut, eine rezessiv vererbte, geschlechtsgebundene (Geschlechtschromosomen-gebundene Vererbung), fast nur bei Männern auftretende Störung des Blutgerinnungssystems, die durch phänotypisch meist gesunde Mütter (Konduktorinnen) übertragen wird (Bluter-Gen). Unterschieden werden die Hämophilie A und Hämophilie B, die auf einem Mangel an Faktor VIII bzw. IX (Christmas-Faktor) beruhen (Blutgerinnung, Tab.). Ähnliche, jedoch viel seltenere Gerinnungsstörungen werden durch Mangel an Faktor X und XI verursacht. Die Bluterkrankheit ( vgl. Abb. ) tritt global auf, kommt jedoch vermehrt in Europa und Nordamerika vor. Menschen mit Bluterkrankheit ("Bluter", Hämophile) zeigen bereits bei geringen Verletzungen unstillbare Blutungen. Häufig treten spontan Blutungen unter der Haut, in Muskulatur, Magen-Darm-Trakt, Blase oder Niere auf. Ferner kommen Blutungen im Knie- und Ellenbogengelenk vor, die nicht selten zur Versteifung der Gelenke führen. Die Therapie erfolgt durch Ersatz des fehlenden Faktors oder durch Frischblut bzw. Frischplasma. Biggs (R.), Bluter-Medikamente, Chromosomenkarte ( Chromosomenkarte I
Chromosomenkarte II
Chromosomenkarte III
Chromosomenkarte IV
), Erbkrankheiten (Tab.), Nasse (C.F.).




Bluterkrankheit

Die Abb. zeigt den Stammbaum einer Familie mit Bluterkrankheit.
Die Hämophilie ist das klassische Beispiel für einen X-chromosomalen rezessiven Erbgang beim Menschen. Da beim männlichen Geschlecht normalerweise nur ein X-Chromosom vorhanden ist und daher die auf ihm lokalisierten Gene im hemizygoten Zustand vorliegen, tritt beim Mann in jedem Fall die Hämophilie auf, wenn er das Bluter-Gen aufweist. Bei der Frau hingegen wird die Wirkung eines solchen Gens von dem auf dem zweiten X-Chromosom liegenden normalen Allel kompensiert, d. h., sie ist zwar heterozygote Trägerin (Konduktorin) der Anlage für die Hämophilie, selbst aber nicht von der Krankheit betroffen (vgl. aber unten). Konduktorinnen geben das defekte Gen im Durchschnitt an die Hälfte ihrer Töchter weiter, die so ihrerseits wieder Konduktorinnen werden, ohne daß Hämophilie auftritt. Ebenso erhält die Hälfte der Söhne das Gen, die jedoch an der Hämophilie erkranken. Da das X-Chromosom des Mannes nur auf die Töchter übergeht, hat ein an Hämophilie erkrankter Mann (Bluter) phänotypisch gesunde Kinder; allerdings sind alle Töchter Konduktorinnen, während die Söhne und deren Nachkommen das Gen nicht aufweisen. Im weiblichen Geschlecht kommt die Hämophilie sehr selten vor, da dann Homozygotie für das defekte Gen vorliegen muß, die einen Vater mit Hämophilie und eine Konduktorin als Mutter voraussetzt. Alle Söhne von Bluterinnen weisen Hämophilie auf, und die Töchter sind alle Konduktorinnen. Letztere besitzen nicht selten eine erhöhte Blutungsneigung und bei der Hämophilie A eine deutliche Verminderung der Faktor-VIII- bzw. bei der Hämophilie B der Faktor-IX-Aktivität. Daher kann meistens festgestellt werden, welche Frauen aus einer Bluterfamilie erblich belastet sind und welche Frauen nicht zu befürchten brauchen, kranke oder belastete Kinder zu bekommen. Bei der Hämophilie A ist mit einem Bluter auf 5000 und bei der Hämophilie B auf
25 000 Knabengeburten zu rechnen.
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