Lexikon der Biologie: Chromosomenanomalien
Chromosomenanomalien [von *chromosom –, griech. anōmalia = Ungleichheit], Veränderungen in der Zahl (numerische Chromosomenanomalien, Genommutationen) oder Struktur (strukturelle Chromosomenanomalien, Chromosomenaberrationen, Chromosomenmutationen) der Chromosomen (Mutation), die sich als Komplex von Defekten äußern können und beim Menschen Ursache einer Reihe von klinischen Syndromen darstellen. – Zu den numerischen Chromosomenanomalien, d. h. Abweichungen im Gesamtbestand der Chromosomen, gehören Aneuploidie (einzelne Chromosomen sind überzählig oder fehlen in allen Zellen des Organismus; bei Diplonten z. B. Monosomie, Trisomie oder Nullisomie), Mosaikbildung (Mosaikbastard), Endopolyploidie (Vervielfachung des Chromosomensatzes in bestimmten Geweben) und Euploidie (Vervielfachung oder Reduzierung kompletter Chromosomensätze in allen Zellen des Organismus). Die Vervielfachung des Chromosomensatzes (Polyploidie) kommt im Pflanzenreich häufig vor und scheint in der Evolution der Pflanzen eine große Rolle zu spielen. Polyploide Individuen sind äußerlich weniger auffällig als aneuploide; ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom stört das genetische Gleichgewicht mehr als ein zusätzlicher Chromosomensatz. Im Tierreich treten sehr selten polyploide Lebewesen auf, beim Menschen ist Polyploidie letal. Schätzungsweise jeder zweite Abort (Abortus) beim Menschen wird auf eine Chromosomenanomalie zurückgeführt. Nicht letale und phänotypisch erkennbare numerische Chromosomenanomalien des Menschen sind zum einen die Monosomie des X-Chromosoms (X0-Situation), die zum Turner-Syndrom führt (Monosomien der Autosomen sind letal) und wahrscheinlich durch zufälligen Chromosomenverlust in den postmeiotischen Teilungen der Gameten entsteht. Zum anderen kennt man eine Reihe von Trisomien ( vgl. Abb. ), die durch non-disjunction in der der Gametenbildung vorausgehenden Meiose entstehen: In Bezug auf die Geschlechtschromosomen sind der XXY-Status, der zum Klinefelter-Syndrom führt, der XXX-Status, der allerdings nur geringfügige phänotypische Veränderungen bewirkt, sowie der XYY-Status (den Betroffenen wurde früher Neigung zu Gewalttätigkeiten zugeschrieben, was heute aber als widerlegt gilt) bekannt. Solche Störungen der Verteilung der Geschlechtschromosomen führen zu Entwicklungsstörungen und beeinflussen Körpergröße und Fertilität. Bei den Autosomen sind die Trisomie (Hyperploidie) des Chromosoms Nr. 21 (Trisomie 21), die zum Down-Syndrom führt (häufigste Chromosomenanomalie, Häufigkeit von 1 : 600–700 Lebendgeborenen, durchschnittliche Lebenserwartung heute ca. 30 Jahre), sowie die Trisomie der Chromosomen 18 bzw. 13 zu nennen, die das Edwards-Syndrom bzw. Patau-Syndrom zur Folge haben (Häufigkeit von 1 : 5000 Lebendgeborenen, die Hälfte der Betroffenen stirbt innerhalb des ersten Vierteljahres). Das überzählige Chromosom eines trisomen Organismus kann vom Vater oder von der Mutter stammen. Die Häufigkeit der Trisomien steigt bei Schwangeren über 35 Jahre an, bei jüngeren Müttern unterbricht wahrscheinlich häufiger ein Abort eine derartige Schwangerschaft. Theoretisch kann jedes Chromosom eines Genoms überzählig sein. Beim Menschen treten die meisten Trisomien der anderen Chromosomen jedoch nicht in Erscheinung, da sie zum Abort führen. Bei einigen Pflanzen ist es dagegen gelungen, den vollständigen Chromosomensatz trisomer in Organismen zu etablieren, z. B. bei der Tomate und der Gerste. In der Pflanzenzüchtung werden in sog. Additionslinien fremde, überzählige Chromosomen zugefügt (z. B. hexaploide Weizensorten mit Roggenchromosomen), in Substitutionslinien werden Einzelchromosomen durch Chromosomen fremder Arten ersetzt. Des weiteren werden beim Menschen auch Chromosomenmosaike gebildet; z. B. können durch non-disjunction in der Mitose hinsichtlich ihrer Chromosomenzahl unterschiedliche Zellinien innerhalb eines Organismus entstehen. So werden XX/XY-, XXY/XX- oder XXY/XY/X0-Mosaike genauso gefunden wie Mosaike aus Zellen mit Trisomie 21 und normalen Zellen. – Strukturelle Chromosomenanomalien umfassen Defizienzen, Deletionen, Duplikationen, Ringchromosomenbildung und Translokationen (Chromosomenaberrationen). Chromosomendiagnostik, Down (J.L.H.), Erbdiagnose, Strahlenschäden.
G.St./S.Kl.
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Chromosomenanomalien Zunahme der Trisomien mit dem Alter der Mütter |
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