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Lexikon der Biologie: Isovalerianacidämie

Isovalerianacidämiew, eine angeborene Stoffwechselstörung (Erbkrankheiten, Stoffwechselkrankheiten), die auf einen Mangel an Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase zurückzuführen ist. Die Umwandlung von Isovaleryl-CoA in β-Methylcrotonyl-CoA läuft nur mangelhaft ab. In Plasma und Harn ist die Isovaleratkonzentration erhöht. Außerdem liegen im Harn erhöhte Konzentrationen an Isovalerylglycin, Isovalerylcarnitin und manchmal 3-Hydroxyisovalerat vor. Klinische Symptome sind: Ketoacidotische Krise, manchmal mit tödlichem Koma; leichte geistige Entwicklungsverzögerung bei Überlebenden. Die Behandlung besteht in leucinarmer Ernährung und Ergänzung durch Glycin und/oder Carnitin, um die Ausscheidung an Isovalerylkonjugaten zu erhöhen. Bei einer Krise wird Peritoneal-Dialyse angewandt.

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