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Lexikon der Biologie: Marfan-Syndrom

Marfan-Syndroms [benannt nach dem franz. Pädiater Jean-B. Marfan, 1858–1942], Marfan-Achard-Syndrom, Achard-Marfan-Syndrom, Arachnodaktylie-Syndrom, Dolichostenomelie, autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit einer Häufigkeit von ca. 1:20.000 und unterschiedlicher Expressivität, die u.a. durch Riesenwuchs, Gefäß- und Herzanomalien, Überstreckbarkeit der Gelenke, Linsenluxation und endokrine Störungen gekennzeichnet ist. Besonders gefährlich und aufgrund der zum Teil schwierigen Diagnostizierbakeit häufig unbeachtet ist die typische Aortenerweiterung, die ab einem gewissen Aortendurchmesser zu plötzlichem Aortenriß führen kann. Ursache der Symptome ist eine Bindegewebsschwäche, die auf einer Missense-Mutation im Fibrillin-1-Gen auf Chromosom 15 beruht. Je nach Position des Gendefekts sind verschiedene Protein-Domänen des Fibrillin-1 betroffen, was die unterschiedlichen Krankheitsausprägungen erklären könnte. Regelmäßige Überwachung des Aortendurchmessers und kardiographische Untersuchungen sowie darauf folgende therapeutische Eingriffe konnten die Lebenserwartung der Patienten in den letzten Jahren beachtlich steigern. Erbkrankheiten (Tab.).

  • Die Autoren
Redaktion

Rolf Sauermost (Projektleiter)
Doris Freudig (Redakteurin)

Erweiterte Redaktion

Dr. Michael Bonk (Assistenz)
Dr. Andreas Sendtko (Assistenz)
Dr. Helmut Genaust (Etymologische Bearbeitung)
Dr. Claudia Gack (Bildtafelredaktion)

Grafik:

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Laura C. Hartmann (EDV)
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Manfred Himmler
Rudolf Kempf (EDV)
Martin Lay (EDV)
Rolf Sauermost (EDV)
Dr. Richard Schmid
Hanns Strub
Melanie Waigand-Brauner (EDV)

CD-ROM-Ausgabe:

Doris Freudig (Redaktion und Konzeption)
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Berater

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Prof. Dr. Uwe Maier (Biochemie, Molekularbiologie)
Prof. Dr. Günther Osche (Zoologie)
Prof. Dr. Georg Schön (Mikrobiologie)

Autoren

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Anhäuser, Marcus (M.A.)
Arnheim, Dr. Katharina (K.A.)
Becker-Follmann, Dr. Johannes (J.B.-F.)
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Bohrmann, PD Dr. Johannes (J.B.)
Bonk, Dr. Michael (M.B.)
Born, Prof. Dr. Jan (J.Bo.)
Braun, Andreas (A.Br.)
Bürger, Prof. Dr. Renate (R.Bü.)
Cassada, Dr. Randall (R.C.)
Collatz, Prof. Dr. Klaus-Günter (K.-G.C.)
Culmsee, Dr. Carsten (C.C.)
Drews, Dr. Martina (M.D.)
Drossé, Inke (I.D.)
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Oehler, Prof. Dr. Jochen (J.Oe.)
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Schwarz, PD Dr. Elisabeth (E.S.)
Seibt, Dr. Uta
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Starck, PD Dr. Matthias (M.St.)
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Streit, Prof. Dr. Bruno (B.St.)
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Zeltz, Dr. Patric (P.Z.)
Ziegler, Prof. Dr. Hubert
Ziegler, Dr. Reinhard (R.Z.)
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