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Lexikon der Biologie: Pringle-Bourneville-Syndrom

Pringle-Bourneville-Syndroms [benannt nach dem engl. Dermatologen John J. Pringle, 1855–1922, und dem franz. Neurologen Désiré-Magloire Bourneville, 1840–1909], Bourneville-Pringle-Syndrom, tuberöse Sklerose, tuberöse Hirnsklerose, autosomal-dominant vererbte, mit einer Häufigkeit von 1:20.000–1:40.000 auftretende Erkrankung (Erbkrankheiten), die u.a. durch Gliazellwucherungen, intracerebrale Verkalkungen, Lipome, epileptische Anfälle, Depigmentierung, Fibrome, Herz-Rhabdomyom und Nieren-Angiomyolipom gekennzeichnet ist. Ursache der Erkrankung ist ein Defekt von Tumorsuppressorgenen. Die Mutationen liegen auf dem Chromosom 9q (TSC1-Locus), auf dem Chromosom 11 im Bereich 11q14-q23 (TSC2-Locus) und auf dem Chromosom 12q (TSC3-Locus).

  • Die Autoren
Redaktion

Rolf Sauermost (Projektleiter)
Doris Freudig (Redakteurin)

Erweiterte Redaktion

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Grafik:

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Rolf Sauermost (EDV)
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CD-ROM-Ausgabe:

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