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Lexikon der Biologie: Waardenburg-Syndrom

Waardenburg-Syndroms,Klein-Waardenburg-Syndrom, Vogt-Syndrom, Dyscephalosyndaktylie, nach dem Arnheimer Ophthalmologen Petrus J. von Waardenburg (1886–1979) benannte, dominant vererbte Erkrankung, die meist durch eine Mutation im PAX3-Gen (Pax-Gene) verursacht wird, das auf Chromosom 2q35 lokalisiert ist. Durch Störung der Melanocytenauswanderung (Melanocyten) aus der Neuralleiste in der Embryonalentwicklung kommt es zu Innenohrschwerhörigkeit und Pigmentanomalien. Die Patienten haben meist eine weiße Haarsträhne über der Stirnmitte und andere Pigmentanomalien bis hin zu Heterochromie (Farbunterschiede) der Iris. Das Waardenburg-Syndrom wird klinisch in 3 Untergruppen eingeteilt. Beim Waardenburg-Syndrom I kommt es, im Unterschied zum Waardenburg-Syndrom II, zu einer lateralen Verlagerung der inneren Augenwinkel und Tränenpünktchen, was zu einem vergrößerten Augenabstand führt. Das Waardenburg-Syndrom III zeichnet sich durch zusätzliche Dysplasien (Fehlbildungen) der Gliedmaßen aus. Erbkrankheiten (Tab.).

  • Die Autoren
Redaktion

Rolf Sauermost (Projektleiter)
Doris Freudig (Redakteurin)

Erweiterte Redaktion

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Grafik:

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Rudolf Kempf (EDV)
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Rolf Sauermost (EDV)
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CD-ROM-Ausgabe:

Doris Freudig (Redaktion und Konzeption)
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Autoren

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