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Lexikon der Ernährung: Cerebrosidlipidose

Cerebrosidlipidose, Gaucher-Krankheit, EGaucher's disease, relativ häufige autosomal-rezessiv vererbte Lipidspeicherkrankheit (Lipidosen), die durch den genetischen Defekt der lysosomalen β-Glucosidase, die Cerebroside (Glycolipide) zu Glucose und Ceramid hydrolysiert, verursacht wird. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von lipid-haltigen Speicherzellen (Gaucher-Zellen) in fast allen Geweben und führt zu Organvergrößerung und Zerstörung von Ganglienzellen. Drei Subtypen werden nach klinischen Gesichtspunkten differenziert: 1) der chronisch viszerale, adulte Typ I manifestiert sich zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr, 2) der akute infantile Typ II mit starker neurologischer Symptomatik führt in den ersten Lebensjahren zum Tod, 3) der seltene subakute juvenile Typ III, der einen langsam fortschreitenden neurodegenerativen Verlauf zeigt.
Die Erstbeschreibung erfolgte durch den französischen Dermatologen C. E. Gaucher 1882. Zu den Symptomen zählen ein vorgewölbter Bauch infolge Milz- und Lebervergrößerung, periodische Knochen- und Gelenkschmerzen (Typ I und III), Osteoporose, Osteolysen (bes. Schenkelhalsfrakturen, Hüftkopfnekrose). Beim Kind kommt es oft zu Minderwuchs und Reifungsverzögerung. Bei Typ II und III zeigen sich fortschreitende neurodegenerative Symptome mit gestörtem Muskeltonus, Spastik, geistiger Retardierung, Krampfanfällen und letztlich Demenz. Typ I tritt gehäuft bei Ashkenasi-Juden auf, die trotzdem ein hohes Lebensalter erreichen können. Er ist durch eine Enzymersatztherapie (Alglucerase) positiv beeinflussbar.
Patienten mit Skelettveränderungen könnten von einer Supplementierung mit Calcium, Calcitriol und Bisphosphonaten profitieren.

  • Die Autoren

Albus, Christian, Dr., Köln
Alexy, Ute, Dr., Witten
Anastassiades, Alkistis, Ravensburg
Biesalski, Hans Konrad, Prof. Dr., Stuttgart-Hohenheim
Brombach, Christine, Dr., Gießen
Bub, Achim, Dr., Karlsruhe
Daniel, Hannelore, Prof. Dr., Weihenstephan
Dorn, Prof. Dr., Jena
Empen, Klaus, Dr., München
Falkenburg, Patricia, Dr., Pulheim
Finkewirth-Zoller, Uta, Kerpen-Buir
Fresemann, Anne Georga, Dr., Biebertal-Frankenbach
Frenz, Renate, Ratingen
Gehrmann-Gödde, Susanne, Bonn
Geiss, Christian, Dr., München
Glei, Michael, Dr., Jena (auch BA)
Greiner, Ralf, Dr., Karlsruhe
Heine, Willi, Prof. Dr., Rostock
Hiller, Karl, Prof. Dr., Berlin (BA)
Jäger, Lothar, Prof. Dr., Jena
Just, Margit, Wolfenbüttel
Kersting, Mathilde, Dr., Dortmund
Kirchner, Vanessa, Reiskirchen
Kluthe, Bertil, Dr., Bad Rippoldsau
Kohlenberg-Müller, Kathrin, Prof. Dr., Fulda
Kohnhorst, Marie-Luise, Bonn
Köpp, Werner, Dr., Berlin
Krück, Elke, Gießen
Kulzer, Bernd, Bad Mergentheim
Küpper, Claudia, Dr., Köln
Laubach, Ester, Dr., München
Lehmkühler, Stephanie, Gießen
Leitzmann, Claus, Prof. Dr., Gießen
Leonhäuser, Ingrid-Ute, Prof. Dr., Gießen
Lück, Erich, Dr., Bad Soden am Taunus
Lutz, Thomas A., Dr., Zürich
Maid-Kohnert, Udo, Dr., Pohlheim
Maier, Hans Gerhard, Prof. Dr., Braunschweig
Matheis, Günter, Dr., Holzminden (auch BA)
Moch, Klaus-Jürgen, Dr., Gießen
Neuß, Britta, Erftstadt
Niedenthal, Renate, Hannover
Noack, Rudolf, Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke
Oberritter, Helmut, Dr., Bonn
Öhrig, Edith, Dr., München
Otto, Carsten, Dr., München
Parhofer, K., Dr., München
Petutschnig, Karl, Oberhaching
Pfau, Cornelie, Dr., Karlsruhe
Pfitzner, Inka, Stuttgart-Hohenheim
Pool-Zobel, Beatrice, Prof. Dr., Jena
Raatz, Ulrich, Prof. Dr., Düsseldorf
Rauh, Michael, Bad Rippoldsau
Rebscher, Kerstin, Karlsruhe
Roser, Silvia, Karlsruhe
Schek, Alexandra, Dr., Gießen
Schemann, Michael, Prof. Dr., Hannover (auch BA)
Schiele, Karin, Dr., Heilbronn
Schmid, Almut, Dr., Paderborn
Schmidt, Sabine, Dr., Gießen
Scholz, Vera, Dr., Langenfeld
Schorr-Neufing, Ulrike, Dr., Berlin
Schwandt, Peter, Prof. Dr., München
Sendtko, Andreas, Dr., Gundelfingen
Stangl, Gabriele, Dr. Dr., Weihenstephan
Stehle, Peter, Prof. Dr., Bonn
Stein, Jürgen, Prof. Dr. Dr., Frankfurt
Steinmüller, Rolf, Dr., Biebertal
Stremmel, Helga, Bad Rippoldsau
Ulbricht, Gottfried, Dr., Potsdam-Rehbrücke
Vieths, Stephan, Dr., Langen
Wächtershäuser, Astrid, Frankfurt
Wahrburg, Ursel, Prof. Dr., Münster
Weiß, Claudia, Karlsruhe
Wienken, Elisabeth, Neuss
Wisker, Elisabeth, Dr., Kiel
Wolter, Freya, Frankfurt
Zunft, Hans-Joachim F., Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke

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