Lexikon der Ernährung: Dysbetalipoproteinämie
Dysbetalipoproteinämie, Typ III-Hyperlipoproteinämie, E Broad-beta-disease, eine Apolipoproteinopathie. Ererbte Erkrankung des Lipoproteinstoffwechsels durch Besonderheit im Apolipoprotein E-Polymorphismus (vgl. Abetalipoproteinämie). Bei der D. liegt Homozygotie für die Apolipoprotein E Isoform E2 / E2 (Normalform E3 / E3) vor, bei welcher an Position 158 die Aminosäure Arginin gegen Cystein ausgetauscht ist. Durch diese Mutation kommt es zu einer gestörten Interaktion des Apolipoprotein E mit dem Rezeptor und damit einem verzögerten Abbau der VLDL und IDL. Auch bei heterozygotem Auftreten (E2 / E3 oder E2 / E4) kommt es zu erhöhten Triglyceridkonzentrationen. Allerdings entwickeln nicht alle Individuen mit dem Genotyp E2 / E2 eine D., sondern nur dann, wenn zusätzliche Faktoren (Übergewicht, Diabetes mellitus, Hypothyreose etc.) vorliegen. Bei Vorliegen einer D. sind Gesamtcholesterin und Triglyceride sowie VLDL-Cholesterin und VLDL-Triglyceride erhöht. Typisch ist ein erhöhter Quotient von VLDL-Cholesterin zu VLDL-Triglyceriden (> 0,4). Klinisch kommt es zu Xanthomen (Lipideinlagerungen in der Haut) an den Handinnenflächen sowie zu einer frühzeitigen Arteriosklerose. Die Behandlung besteht in der konsequenten diätetischen und medikamentösen Therapie der Fettstoffwechselstörung (Hyperlipoproteinämie-Diäten), sowie in einer Behandlung der auslösenden Faktoren.
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