Lexikon der Ernährung: erbliche Stoffwechselerkrankungen
erbliche Stoffwechselerkrankungen, angeborene / hereditäre Stoffwechselstörungen, Einherited metabolic diseases, inborn errors of metabolism, genetisch bedingte Defekte an Enzymen (Enzymopathie), Bindungs-, Transport- oder Rezeptorproteinen, verursacht durch eine ererbte Genmutation. Archibald E. Garrod beschrieb 1902 in seinem Buch Inborn Errors of Metabolism erstmals den Zusammenhang zwischen Genen und Enzymen. Eines der ersten Forschungszentren für e. S. im Kindesalter gründete H. Bickel in Heidelberg. Jedes Enzym im Organismus kann defekt sein und damit jedes Organsystem / jede Köperfunktion (Tab. 1); je nach Bedeutung im Stoffwechsel ist die Störung physiologisch unerheblich, pathologisch relevant, jedoch therapierbar oder (noch) nicht therapierbar. Viele e. S. sind homozygot mit dem Leben nicht vereinbar und führen zu Fehlgeburten. Die Abgrenzung der e. S. von anderen Erkrankungen mit genetischer Prädisposition ist teilweise historisch bedingt und unheitlich (vgl. den Essay: Genetische Ursachen der Adipositas). Zahlreiche Defekte wurden erst in jüngster Zeit identifiziert, oftmals nur bei wenigen Familien.
Für die Ernährung stehen diätetisch behandelbare Störungen im Vordergrund (Tab. 2); die häufigsten werden über das Neugeborenen-Screening erfasst. Langjährige Erfahrungen mit sehr guten Therapieergebnissen liegen zur Phenylketonurie vor.
erbliche Stoffwechselerkrankungen: Tab. 1. Beispiele erblicher Störungen im Stoffwechsel von Nährstoffen. [mod. n. James, W.P.T.; Hoggard, N.; Ralph, A.: Nutrition and genetics. In: Garrow, J. S.; James, W.P. T.; Ralph, A. (eds.): Human Nutrition and Dietetics, Churchill Livingstone, Edinburgh (2000), 293]
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| Lactoseintoleranz | Verdauung | Lactose | |
| Biotinidasemangel | Resorption | Biotin | |
| familiäre Hypercholesterinämie | Verteilung | Cholesterin | |
| Phenylketonurie | Umwandlung | Phenylalanin | |
| Refsum-Syndrom | Speicherung | Phytansäure | |
| Hartnup-Krankheit | Transport; Ausscheidung | neutrale Aminosäuren; Nicotinamid |
erbliche Stoffwechselerkrankungen: Tab. 2. Beispiele für diätetisch behandelbare erbliche Stoffwechselerkrankungen.
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| Ahornsirupkrankheit Methylmalonacidämie / Methylmalonacidurie Phenylketonurie; Hyperphenylalaninämien Propionacidämie /-urie | |
| Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel | |
| Fructoseintoleranz Galactose-Stoffwechselstörungen Saccharose-Isomaltose-Malabsorption | |
| Störungen im Lipidstoffwechsel und bei der Ketogenese | |
| Adrenoleukodystrophie Fettsäureoxidationsdefekte; Glutaracidurie Typ II familiäre Hypercholesterinämie HMG-CoA-Lyasemangel | |
| Störungen im Vitaminstoffwechsel | |
| Biotinidasemangel; multipler Carboxylasemangel Homocystinurie; Hyperhomocysteinämie | |
| Störungen bei Transport bzw. der Verwertung von Mineralstoffen | |
| Akrodermatitis enteropathica | |
| Störungen der Hämbiosynthese | |
| akute intermittierende Porphyrie; Porphyrien | |
| Störungen im Purinstoffwechsel | |
| Lesch-Nyhan-Syndrom |
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