Lexikon der Ernährung: Glycogenosen
Glycogenosen, Glycogenspeicherkrankheiten, Eglycogen storage diseases, GSD, Sammelbezeichnung für erbliche Stoffwechselerkrankungen mit Enzymdefekten im Verlauf der Glycogenolyse. Mehr als 12 Defekte sind bekannt; gemeinsames Merkmal ist die Glycogenspeicherung (Name!). Je nach Organ, in dem das defekte Enzym lokalisiert ist, treten Störungen unterschiedlicher Ausprägung auf; man unterscheidet im Wesentlichen Leber- und Muskel-G. (Tab.).
Die von dem Karlsruher Kinderarzt E. von Gierke 1929 erstmals als „Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren“ [Beitr. Pathol. Anat., 82, 497–513] beschriebene, später nach ihm benannte G.-Typ I ist die häufigste und in ihrem Krankheitsbild schwerwiegendste G. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Der Enzymmangel blockiert Glycogenolyse und Gluconeogenese gleichermaßen; die Glycolyse ist hormonell stimuliert. Der resultierende Pyruvat- und NADH-Überschuss führt zur Überproduktion an Lactat, Triglyceriden und Harnsäure. Auffällige Merkmale sind Hepatomegalie bereits beim Neugeborenen und schwere Hypoglycämie nach Nahrungspausen, bei Typ IB zusätzlich Immunsuppression. Die Verdachtsdiagnose muss über eine Leberbiopsie gesichert werden. Als Folgeerkrankungen treten im 2. und 3. Lebensjahrzehnt gehäuft Leberadenome, seltener Hepatome (bösartig), Niereninsuffizienz und Osteoporose auf, bei Typ IB auch akute myeloische Leukämie. Die Prognose der anderen Leber-G. ist gut.
Muskel-G. ist gekennzeichnet durch allgemeine Muskelschwäche, Krämpfe und Myoglobinurie nach Belastung.
Ernährungstherapie: Im Vordergrund steht die Vermeidung von Hypoglycämie und Lactatacidose. Nahrungspausen werden auf 2–3 h begrenzt. Die Nahrung soll kohlenhydratreich sein (65–70 kcal-%, möglichst langsam verwertbar, wenig Lactose und Fructose); dazu kommen ca. 10 kcal-% Protein und 20–25 kcal-% polyensäurereiches Fett. Säuglinge dürfen gestillt werden. Glucose und Maltodextrine werden nach Bedarf zugegeben, ab dem Kleinkindalter in der Nacht über eine Magensonde. Ältere Kinder und Erwachsene können statt dessen vor dem Zubettgehen in Wasser suspendierte, native, ungekochte Maisstärke einnehmen. Die Hyperuricämie wird medikamentös mit Allopurinol behandelt.
Andere G. werden analog behandelt, wobei insbesondere bei Störungen im Phosphorylase-System die Diät nach der Kleinkindzeit meist gelockert, oft abgesetzt werden kann.
Glycogenosen: Glycogenosen
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