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Lexikon der Ernährung: Hyperphenylalaninämien

Hyperphenylalaninämien, HPA, Ehyperphenylalanineaemias, (pathologisch) erhöhter Serum-Spiegel an L-Phenylalanin. H. werden beim Neugeborenen-Screening erfasst. Man unterscheidet verschiedene Formen (Tab.).
Der Begriff H. wird in der Fachliteratur uneinheitlich gebraucht; in neueren Arbeiten gilt er oft nur für die beiden ersten Formen, nicht für die klassische Phenylketonurie. Die Variationsbreite der Phe-Toleranz (metabolischer Phänotyp) erklärt sich aus unterschiedlichen Mutationen im Gen der Phenylalanin-Hydroxylase (Genotyp). Über 300 Mutationen sind bekannt, die meisten auch molekulargenetisch identifiziert.

Hyperphenylalaninämien: Tab. Übersicht.

TypKriterien, UrsachenTherapie
passagere neonatale H.> 2,5 mg Phe / dl Blut bei Neugeborenen, nach ca. 7 d spontan auf den Normbereich < 2,5 mg Phe / dl absinkendnicht behandlungsbedürftig
persistierende, milde H. = MPHDefekt der Phenylalanin-Hydroxylase oder, seltener, der Dihydrobiopterin-Reduktase oder Kombinationen; von der klassischen Phenylketonurie unterscheidet sich die MPH durch den nur mäßig erhöhten Serum-Phenylalanin-Spiegel (600–1.200 µmol / l bzw. 10–20 mg / dl), evtl. darunter) und das Fehlen von Phenylketonen im HarnBei Serum-Phe-Spiegeln > 10mg / dl muss diätetisch analog der Phenylketonurie behandelt werden, wobei die Phe-Toleranz in der Regel etwas höher liegt; für Werte von 7–10 mg / dl sind die Empfehlungen uneinheitlich; eine deutsche Studie an 28 unbehandelten Jugendlichen und jungen Erwachsenen erbrachte keine Befunde, die eine Diätbehandlung rechtfertigen [J. Weglage et al., Europ. J. Pediat., 155 (1996), S26–S28]
atypische Phenylketonurieverursacht durch Defekte im Tetrahydrobiopterin-Stoffwechsel (5,6,7,8-Tetrahydrobiopterin)
sekundäre H.bei Tyrosinämien, Leber- oder Niereninsuffizienz und bei Cytostatikatherapie
  • Die Autoren

Albus, Christian, Dr., Köln
Alexy, Ute, Dr., Witten
Anastassiades, Alkistis, Ravensburg
Biesalski, Hans Konrad, Prof. Dr., Stuttgart-Hohenheim
Brombach, Christine, Dr., Gießen
Bub, Achim, Dr., Karlsruhe
Daniel, Hannelore, Prof. Dr., Weihenstephan
Dorn, Prof. Dr., Jena
Empen, Klaus, Dr., München
Falkenburg, Patricia, Dr., Pulheim
Finkewirth-Zoller, Uta, Kerpen-Buir
Fresemann, Anne Georga, Dr., Biebertal-Frankenbach
Frenz, Renate, Ratingen
Gehrmann-Gödde, Susanne, Bonn
Geiss, Christian, Dr., München
Glei, Michael, Dr., Jena (auch BA)
Greiner, Ralf, Dr., Karlsruhe
Heine, Willi, Prof. Dr., Rostock
Hiller, Karl, Prof. Dr., Berlin (BA)
Jäger, Lothar, Prof. Dr., Jena
Just, Margit, Wolfenbüttel
Kersting, Mathilde, Dr., Dortmund
Kirchner, Vanessa, Reiskirchen
Kluthe, Bertil, Dr., Bad Rippoldsau
Kohlenberg-Müller, Kathrin, Prof. Dr., Fulda
Kohnhorst, Marie-Luise, Bonn
Köpp, Werner, Dr., Berlin
Krück, Elke, Gießen
Kulzer, Bernd, Bad Mergentheim
Küpper, Claudia, Dr., Köln
Laubach, Ester, Dr., München
Lehmkühler, Stephanie, Gießen
Leitzmann, Claus, Prof. Dr., Gießen
Leonhäuser, Ingrid-Ute, Prof. Dr., Gießen
Lück, Erich, Dr., Bad Soden am Taunus
Lutz, Thomas A., Dr., Zürich
Maid-Kohnert, Udo, Dr., Pohlheim
Maier, Hans Gerhard, Prof. Dr., Braunschweig
Matheis, Günter, Dr., Holzminden (auch BA)
Moch, Klaus-Jürgen, Dr., Gießen
Neuß, Britta, Erftstadt
Niedenthal, Renate, Hannover
Noack, Rudolf, Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke
Oberritter, Helmut, Dr., Bonn
Öhrig, Edith, Dr., München
Otto, Carsten, Dr., München
Parhofer, K., Dr., München
Petutschnig, Karl, Oberhaching
Pfau, Cornelie, Dr., Karlsruhe
Pfitzner, Inka, Stuttgart-Hohenheim
Pool-Zobel, Beatrice, Prof. Dr., Jena
Raatz, Ulrich, Prof. Dr., Düsseldorf
Rauh, Michael, Bad Rippoldsau
Rebscher, Kerstin, Karlsruhe
Roser, Silvia, Karlsruhe
Schek, Alexandra, Dr., Gießen
Schemann, Michael, Prof. Dr., Hannover (auch BA)
Schiele, Karin, Dr., Heilbronn
Schmid, Almut, Dr., Paderborn
Schmidt, Sabine, Dr., Gießen
Scholz, Vera, Dr., Langenfeld
Schorr-Neufing, Ulrike, Dr., Berlin
Schwandt, Peter, Prof. Dr., München
Sendtko, Andreas, Dr., Gundelfingen
Stangl, Gabriele, Dr. Dr., Weihenstephan
Stehle, Peter, Prof. Dr., Bonn
Stein, Jürgen, Prof. Dr. Dr., Frankfurt
Steinmüller, Rolf, Dr., Biebertal
Stremmel, Helga, Bad Rippoldsau
Ulbricht, Gottfried, Dr., Potsdam-Rehbrücke
Vieths, Stephan, Dr., Langen
Wächtershäuser, Astrid, Frankfurt
Wahrburg, Ursel, Prof. Dr., Münster
Weiß, Claudia, Karlsruhe
Wienken, Elisabeth, Neuss
Wisker, Elisabeth, Dr., Kiel
Wolter, Freya, Frankfurt
Zunft, Hans-Joachim F., Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke

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